发病机制
发病机制：
1.δ储存池病 δ储存池病(δ-SPD)又称原发性致密体缺乏症。其基本缺陷是血小板的致密颗粒内含物ATP、ADP、钙离子、焦磷酸盐、5-羟色胺等减少，其中ADP的减少较ATP更为显著。δ-SPD的血小板对ADP或肾上腺素的诱导缺乏二相聚集波，胶原诱导的聚集反应降低或缺失，花生四烯酸引起聚集反应亦降低，电镜下可见致密颗粒减少。
α及δ颗粒同时发生缺陷者称为αδ储存池病(αδ-SPD)，其中δ颗粒内容物的减少往往更严重，α颗粒内容物的减少为轻到中度，临床及实验室检查类似δ-SPD。
致密体缺陷又可是其他遗传性疾病的一部分，如Hermansky-Pudlak综合征、Chédiak-Higashi综合征、Wiskott-Aldrich综合征、成骨不全及血小板减少伴桡骨缺如综合征(TAR综合征)等。
(1)Hermansky-Pudlak综合征：本病属常染色体隐性遗传，特点是眼与皮肤的白化症、单核-巨噬系统内脂质样物质积聚和血小板功能缺陷性出血倾向。血小板中致密体减少或实际缺如，由于5-羟色胺、钙离子和腺嘌呤核苷酸水平很低，因此血小板对ADP、肾上腺素和凝血酶的诱导缺乏二相聚集波。
(2)Chédiak-Higashi综合征：本病属常染色体隐性遗传，特点是中性粒细胞、单核细胞、成纤维细胞和黑色素细胞中常有异常颗粒形成，对细菌和真菌的易感性增高。临床常有眼和皮肤的白化病，出血症较轻，检查粒细胞中异常颗粒常可帮助确诊。
(3)Wiskott-Aldrich综合征：本病属性联隐性遗传疾病，特点是细胞免疫缺陷引起的反复感染、
湿疹和血小板减少性出血。患儿血小板数量少，形态小并有致密颗粒减少，临床上多在婴幼儿期发病，出血重，多死于反复感染和出血。
(4)TAR综合征：本病属常染色体隐性遗传，患儿有多发性畸形如骨骼、心、肾等，多见双侧桡骨缺如。血小板常减少伴骨髓巨核细胞数量减少或缺如。
2.α储存池病 α储存池病(α-SPD)又名
灰色血小板综合征，这是因为瑞氏染色涂片上的血小板呈灰色的缘故。电镜观察发现患者的巨核细胞及血小板特异性缺乏α颗粒。生化研究发现病人血小板α颗粒蛋白质如血小板第Ⅳ因子(PF
4)、血小板球蛋白(β-TG)vWF、血小板凝血酶原敏感蛋白、纤维连接蛋白、因子V、高分子量的激肽原、血小板生长因子等降低或缺乏。进一步研究揭示α颗粒蛋白合成正常，但储存障碍；本病同时还兼有传导缺陷。
病人有轻度的血小板数降低，出血时间延长和出血倾向，血小板对凝血酶介导的聚集和释放反应异常，但对胶原和ADP诱导的聚集反应不变。瑞氏染色血片上的灰色血小板常可提示诊断，确诊多依赖电镜观察结果。
临床表现
临床表现：
1.
δ-贮存池病 患者的出血表现较轻，呈轻度至中度出血素质，表现为皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻出血、
月经过多，分娩时也易出血，但一般无关节和胃肠道出血。一部分患者同时合并其他缺陷，最常见于Hermanky-Pudlak综合征(HPS)和Chédiak-Higashi综合征(CHS)。HPS表现为不同程度的眼和皮肤白化病，网状内皮系统溶酶体内脂质样色素沉积，不同程度肺纤维化，感染性肠病以及出血性
腹泻等。CHS表现为眼和皮肤
部分白化病，中性粒细胞、单核细胞、巨噬细胞及成纤维细胞内巨大溶酶体颗粒以及易患化脓性感染等。
2.
α-贮存池病 本病出血一般较轻。主要表现为轻度皮肤、黏膜出血，如鼻出血、皮肤瘀斑等。
3.Wiskott-Aldrich综合征 临床表现为免疫缺陷、血小板减少和广泛
湿疹三联征。年幼时可因颅内出血、感染而死亡。免疫缺陷累及细胞免疫及体液免疫。本病患者对多糖类抗原不能产生抗体，使机体易受肺炎链球菌和嗜血
流感杆菌感染；由于T细胞异常易受病毒及真菌感染。出血通常发生在1岁以内，以后随年龄增长出血症状减轻。除出血及感染等并发症外，约2%的患者可发生恶性肿瘤，如淋巴瘤和白血病等。另外，还可并发自身免疫性疾病，如关节炎、血管炎和自身免疫性
溶血性贫血等。
4.TAR综合征 本病的临床特征是新生儿两侧桡骨缺失伴骨髓巨核细胞减少。患儿两侧桡骨均缺失而拇指多存在；也可伴有短肢畸形，如臂和腿的缺失，手足直接与躯干相连；有的患儿肱骨和尺骨也缺失；约1/3的患儿还可有先天性心脏病，其中以Fallot四联症和房间隔缺损最常见，少数患儿还可有小头、小颌及其他畸形。患儿常对牛奶过敏。
患儿一般出生时即可出现紫癜及瘀斑，有时出血严重，甚至发生颅内出血。
鉴别诊断
鉴别诊断：
1.巨大血小板综合征 本病为常染色体隐性遗传病，外周血中血小板可减少伴有形态巨大的血小板，血小板黏附功能降低。
2.
血小板无力症 是常染色体隐性遗传病，血小板对ADP等不产生聚集反应。
3.获得性血小板功能缺陷 本病无家族史，有原发病如尿毒症、骨髓增生性疾病或用影响血小板功能的药物史，原发病治愈后，血小板功能可恢复正常。
治疗
治疗：先天性血小板功能异常性疾病至今仍缺乏特异性治疗药物及措施，但注意护理避免外伤，病儿有不同程度出血时，恰当地给予处理是必要的。
1.护理 在诊断明确的病儿，医务人员应尽量向家长说明病情，告诉家长如何护理孩子，教育孩子自我保护，避免外伤，减少出血。
2.局部出血 不重时，多可用
吸收性明胶海绵、
凝血酶等压迫止血，青春期月经过多时可采用避孕药如炔雌醇/炔诺酮(复方炔诺酮)以控制月经量。
3.1-脱氧-8-
精氨酸加压素(DDAVP) 本药可提高
血浆凝血因子Ⅷ活性和抗利尿作用，但对储存池的病人使用亦有效。DDAVP 0.2～0.3μg/kg皮下注射或溶于20ml生理盐水中缓慢静注，可使60%～70%的储存池病病人改善临床出血症状，出血时间缩短或恢复正常，但对BSS及GT病人常无效。
4.严重出血 严重出血者需输注血小板浓缩制剂，反复输注易产生抗小板抗体而失效，因此有条件者宜做ABO及HLA配型，给予去白细胞的同型血小板制剂，不易引起同种免疫。对于已产生抗血小板抗体的病人，可使用
血浆交换以减少抗体后再输同型血小板制剂，有时可静脉给予人血丙种球蛋白亦有帮助。
5.骨髓移植或基因治疗 严重的病儿如能找到合适的供体可进行异基因骨髓移植、脐血干细胞移植，一旦成功即可根治。基因治疗正在研究中，目前尚无成功的报道。
